Al Gemelli si è portato avanti un grande studio sulla suscettibilità genetica al melanoma. Dal comunicato stampa si evince che “I geni colpevoli sono coinvolti nei processi di pigmentazione, di formazione dei nei, nei processi di riparazione del Dna e nella risposta immunitaria”.
Viene inoltre reso noto che lo studio ha coinvolto diversi centri tra cui la dermatologia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, oltre al Gemelli, ma si ha coinvolto studiosi a livello internazionale: centri europei e australiani che si occupano di melanoma cutaneo. Si è evidenziato dunque che “La suscettibilità al melanoma è ampiamente scritta nei geni. Lo studio che lo dimostra è stato pubblicato su Nature Genetics, è durato tre anni e mezzo, e rappresenta anche un enorme sforzo collaborativo internazionale. La ricerca ha portato alla scoperta di 33 nuove regioni del genoma coinvolte nello sviluppo del melanoma e ha confermato il ruolo di altre 21 regioni genomiche correlate al rischio di comparsa di questo tumore”.
Nella comunicazione viene poi specificato che “Due delle nuove regioni individuate sono risultate in passato associate anche a delle malattie autoimmuni e questo conferma l’importanza del sistema immunitario nello sviluppo di questi tumori. I ricercatori hanno esaminato il Dna (con la tecnica Gwas, Genome-Wide Association Study) di oltre 37.000 persone alle quali era stato diagnosticato un melanoma e hanno confrontato le loro informazioni genetiche con quelle di oltre 375 mila soggetti senza storia di questa malattia. Il campione di popolazione utilizzato è tre volte più grande di qualunque altro studio genetico sul melanoma mai effettuato finora”.
Nello studio sono state individuate “68 varianti genetiche, associate al melanoma cutaneo e pertinenti a 54 regioni del Dna. Sono queste le ‘istruzioni’ scritte nel nostro Dna che conferiscono un aumentato rischio di sviluppare questo tumore potenzialmente mortale. Studiando la relazione tra nevi, pigmentazione e melanoma sono state inoltre scoperte altre 31 regioni del Dna che possono influenzare il rischio di questo tumore”.
Non sono invece emerse differenze correlate ad età e sesso di appartenenza. Questi risultati – commentano i ricercatori- aumentano la nostra conoscenza della complessa architettura genetica del melanoma cutaneo e delle vie che portano allo sviluppo di questo tumore. “Il melanoma cutaneo – spiega la professoressa Peris – è ereditario nel 10-20% dei casi. Alcuni geni sono già noti, ma con lo stesso gruppo di ricercatori che ha firmato questa importante ricerca, stiamo studiano nuovi geni e pattern di geni, implicati nello sviluppo del melanoma familiare”.
